Zaburzenia nerwowo-mięśniowe dzieciństwa, dzieciństwa i dojrzewania: podejście lekarza

Duża grupa zaburzeń wpływa na mięśnie, nerwy, połączenia nerwowo-mięśniowe i neurony ruchowe. Te choroby nerwowo-mięśniowe są powszechne zarówno u dzieci, jak iu dorosłych, ale ze względu na ich złożoną prezentację ich diagnoza i leczenie mogą wymagać nie tylko biegłości klinicznej, ale także doświadczenia w fenomenologii klinicznej, elektrofizjologii, histopatologii, genetyki molekularnej i chemii białek. U dzieci, u których stosowanie rozległych testów laboratoryjnych stwarza praktyczne trudności i dylematy etyczne, nacisk na podejście kliniczne pozostaje fundamentalny, nawet w obecnej erze nauki molekularnej. Z tych powodów, z zadowoleniem przyjmuję tę książkę poświęconą dzieciom z chorobami nerwowo-mięśniowymi, która jest skierowana do lekarzy i została opracowana przez doświadczonych klinicystów i naukowców. Łącząc własne doświadczenie kliniczne z doświadczeniem wybitnej obsady autorów, redaktorzy z powodzeniem zajmowali się klinicznymi badaniami chorób nerwowo-mięśniowych u dzieci, spełniając jednocześnie potrzeby badaczy w tej dziedzinie. Przeglądanie tak dobrej książki, jak krytykowanie dobrego wina; musisz nie tylko ocenić jego obecną siłę, ale także przewidzieć jej długowieczność. Ponieważ długowieczność dobrej książki zależy od ulepszeń w przyszłych edycjach, odświeżenie czyta we wstępie do tej książki, że redaktorzy z pokorą zapraszają krytykę na przyszłość. Jest to kolejna oznaka ich szczerego wysiłku, by stworzyć idealną książkę.
Większość z 65 rozdziałów książki jest bardzo dobrych lub wybitnych. Powtórzenia są liczne, ale uznałem je za dydaktyczne, a nie rozpraszające. Rozdział wprowadzający, wspólny wysiłek oparty na podejściu redaktorów do problemów klinicznych, oferuje doskonałą lekturę i praktyczne perły pochodzące z doświadczenia klinicznego autorów. Rozdziały dotyczące histologii, elektromiografii, genetyki, zaburzeń motoryczno-neuronowych, neuropatii, miastiniaków, dystrofii, miopatii metabolicznych, kanalopatii i zasad terapeutycznych, napisane przez starszych autorów, są wspaniałe. Są zwięzłe i zawierają liczne perły mądrości. Kilka godnych uwagi wyjątków to rozdziały dotyczące miopatii zapalnych, zakaźnego zapalenia mięśni oraz zaburzeń nerwów ocznych i mięśni, które są rozwlekłe i, choć informatywne, nie tak autorytatywne jak pozostałe. Terapie są ogólnie dobrze pokryte, ale głębokość praktycznych wskazówek terapeutycznych przydatnych dla zapracowanych lekarzy różni się od doskonałych, jak w przypadkach przewlekłej zapalnej polekropatii demielinizacyjnej i miastenii, do słabych, jak w przypadku miopatii zapalnych, najbardziej uleczalnej grupy miopatie.
Nie jest jasne, dlaczego redaktorzy dostarczają dwóch rozdziałów – choć są one znakomite – w zespole Guillain-Barré (oznaczonym jako zespół Guillain-Barré w jednej i ostrej motorycznej neuropatii aksonalnej w drugiej), dwóch w przypadku polio (ostre zapalenie mózgu i rdzenia oraz związane poliomyelitis) i trzech na mononeuropatiach (jeden na twarz, jeden na kończynach górnych i jeden na kończynach dolnych). Gdyby te rozdziały i niektóre inne były skondensowane, druga edycja byłaby lżejsza (pod względem wagi, a nie treści) i bardziej przyjazna dla zapracowanych klinicystów. Pomocny byłby również rozdział dotyczący testów diagnostycznych (autoprzeciwciała, enzymy mięśniowe, testy wysiłku niedokrwiennego i obrazowanie mięśni).
Ilustracje są doskonałe, ale odkryłem, że powielanie figur w czerni i bieli oraz w kolorze jest niepotrzebne i rozpraszające, zwłaszcza że niektóre kolorowe tabliczki i odpowiedni tekst pojawiają się na różnych stronach Tabele są obfite, ale niektóre są tak zajęte, że stają się nieprzydatne. Winiety kliniczne mają charakter informacyjny, dydaktyczny i bardzo przyjemny. Autorzy zasługują na gratulacje za uwzględnienie nawet najnowszych mutacji (z wyjątkiem tych zawierających desminy i częściowo perlecan), pomimo szybkiego tempa genetyki molekularnej.
To jest wspaniała książka. Moja drobna krytyka ma jedynie na celu ulepszenie przyszłych wydań. Neurolodzy pediatryczni lub dorośli, pediatrzy w środowisku akademickim oraz eksperci w chorobach nerwowo-mięśniowych lub w szkoleniach dla tej specjalności uzna tę książkę za niezbędną. Co najważniejsze, ta książka zawiera zapewnienie, że przedstawione informacje są rzetelne, obiektywne i aktualne.
Marinos C. Dalakas, MD
National Institutes of Health, Bethesda MD, 20892
[email protected] nih.gov
[przypisy: alantoina w kosmetyce, staw barkowo obojczykowy ruchy, lekarz medycyny pracy warszawa cena ]
[przypisy: gumtree lublin, pramolan działanie, zapalenie czerwieni wargowej ]