Wczesna złośliwa progresja raka tarczycy dziedzicznej ad

Mutacje wewnątrzkomórkowe wpływają tylko na kodony 768, 790, 791, 804 i 891 i mogą zakłócać wewnątrzkomórkowe wiązanie ATP z receptorem kinazy tyrozynowej. Genotyp M918T powoduje zmiany w kieszeni rozpoznawania substratu katalitycznego rdzenia.4 Różne mechanizmy aktywacji RET mogą determinować tempo złośliwej transformacji z hiperplazji komórek C do rdzeniastego raka tarczycy, pierwszego i najczęściej śmiertelnego nowotworu u nosicieli genu RET, ze względu na jego całkowitą wysoką penetrację.6 Analogicznie, w transgenicznej myszy modele, zwierzęta niosące transgenów MEN-2A (C634R) i MEN-2B (M918T) miały jawny rozrost komórek C w wieku trzech tygodni i ostatecznie rozwinęły się wieloogniskowe rdzeniaste raki tarczycy.7-10 Te dane eksperymentalne i wstępne badania nosicieli mutacji genu RET11,12 wspierają koncepcję związanej z wiekiem penetracją dziedzicznego rdzeniastego raka tarczycy. Taka informacja genetyczna może być użyta w celu zindywidualizowania czasu operacji profilaktycznej. Przeprowadzono wieloośrodkowe badanie European Multiple Endocrine Neoplasia (EUROMEN), aby zbadać tempo wczesnego złośliwego postępu w dziedzicznym raku tarczycy wśród bezobjawowych nosicieli mutacji genu RET.
Metody
Wybór pacjentów
Zestandaryzowany kwestionariusz został wysłany do wszystkich głównych ośrodków referencyjnych w Europie specjalizujących się w chirurgii dla MEN 2 (MEN-2) i rdzeniastego raka tarczycy. Pacjenci kwalifikowali się do włączenia do wieloośrodkowego badania EUROMEN, jeśli mieli dowody na mutację punktową RET w linii zarodkowej, byli w wieku 20 lat lub młodsi, byli bezobjawowi kliniczni i byli poddani całkowitej wycięciu tarczycy po genetycznym potwierdzeniu mutacji punktowej RET. Aby uniknąć rejestrowania pacjentów z objawowymi wskaźnikami z ustalonymi guzami, które można wykryć za pomocą ultrasonografii i dla których operacja została już ustandaryzowana, pacjentów z rdzeniastym rakiem tarczycy większych niż 10 mm w największym wymiarze i guzów z odległymi przerzutami (M1) zostały wykluczone. Ze względu na te zapisy włączono tylko pacjentów z prawidłowymi wynikami histopatologicznymi w badaniu tarczycy, hiperplazją komórek C lub rakami rdzeniastymi tarczycy bez odległych przerzutów, co spowodowało homogenną populację badawczą.
Dane zostały zebrane przy użyciu standardowego kwestionariusza z usuniętymi identyfikatorami pacjentów w celu zachowania zgodności z krajowymi przepisami dotyczącymi ochrony danych i poufności. Zebrano dane dotyczące genotypu i fenotypu poszczególnych pacjentów i ich rodzin, wieku pacjentów po operacji, rodzaju przeprowadzonego zabiegu, wyników histopatologicznych w chirurgii i pooperacyjnych poziomów kalcytoniny w surowicy.
Zniesiono zatwierdzenie przez różne komisje ds. Przeglądu instytucjonalnego, ponieważ wszystkie interwencje kliniczne stanowiły standardową praktykę opieki, a ponieważ profilaktyczna wycinka tarczycy oparta wyłącznie na pozytywnym teście genetycznym stała się złotym standardem opieki w momencie rozpoczęcia badania. wysoki odsetek odpowiedzi ze strony krajów Europy Środkowej (Niemcy, 109 pacjentów, Francja, 61, Holandia, 14, Włochy, 11, Austria, 5, Wielka Brytania, 5 i Norwegia, 2), próba badawcza została w dużym stopniu narysowana z Europy Środkowej
[przypisy: zestaw diagnostyczny stomatologiczny, dietetyk kraków cena, wyszukiwarka leków ]
[więcej w: przychodnia kochowskiego, gumtree kielce, biofazolin ]