Wczesna złośliwa progresja raka tarczycy dziedzicznej ad 7

Wczesna profilaktyczna wycięcie tarczycy najprawdopodobniej uniemożliwi potencjalnie bardziej radykalne podejście do rdzeniastego raka tarczycy, co wymaga systematycznego rozcięcia centralnego przedziału szyjnego węzła chłonnego.26 Fenotypy kliniczne związane z określonymi odmianami dziedzicznego rdzeniastego raka tarczycy sugerują, że jakiekolwiek podejście powinien uwzględniać potencjał transformacji odpowiedniej mutacji RET. Ponieważ potencjał transformacji mutacji w tym samym kodonie domeny zewnątrzkomórkowej genu RET jest podobny in vitro38 i in vivo, pacjenci z określonymi genotypami mogą być grupowani zgodnie z ich mutacjami kodonów domeny zewnątrzkomórkowej, niezależnie od specyficznego podstawienia aminokwasu w odpowiedni kodon. Konsensus z 1999 r. Siódmych międzynarodowych warsztatów nt. Wielolekowej neoplazji zaleca profilaktyczną całkowitą tarczycę przed ukończeniem pięciu lat u pacjentów z mutacjami w kodonie RET 611, 618, 620 lub 634. Uczestnicy tego warsztatu, z których większość była kliniczna endokrynolodzy nie osiągnęli porozumienia w sprawie podejścia do dzieci z kodonami 609, 768, 790, 791, 804 lub 891; zalecany wiek leczenia profilaktycznej całkowitej tyreoidektomii wahał się od 5 do 10 lat. Nie osiągnięto konsensusu co do potrzeby profilaktycznego rozwarstwienia przedziału centralnego szyjnego węzła chłonnego.6
Mimo że zakres prognostyczny naszego badania jest ograniczony z powodu krótkiego okresu obserwacji, nasze dane dostarczają dodatkowych informacji. W bezobjawowych nosicielach mutacji linii zarodkowej w kodonie RET 634, złośliwy postęp od hiperplazji komórek C do rdzeniastego raka tarczycy może wystąpić w pierwszych latach życia. Po wystąpieniu złośliwej transformacji przerzuty węzłowe występują średnio 6,6 lat później. Żaden z bezobjawowych nosicieli mutacji w kodonie 611, 618 lub 620 nie miał dowodów rdzeniastego raka tarczycy przed ukończeniem pięciu lat. Chociaż dane są ograniczone ze względu na małą liczbę pacjentów, nasze dane nie sugerują potrzeby profilaktycznej wycięcia tarczycy u bezobjawowych nosicieli mutacji w kodonach 609, 630, 768, 790, 791, 804 lub 891 przed ukończeniem 10 lat lub rozwarstwienie węzłów chłonnych przed 20 rokiem życia.
Ze względu na nieprzewidywalność czasu somatycznych trafień wymaganych w przypadku złośliwej progresji, może istnieć niewielkie ryzyko wcześniejszego progresji do rdzeniastego raka tarczycy, poza tym wyznaczonym przez nasze dane. Na przykład, przerzutowy rdzeniasty rak tarczycy rozwinięty u sześcioletniej dziewczynki, która miała mutację linii zarodkowej V804M w RET.26,6,27. Korzyści z leczenia opartego na profilaktycznej wycięciu tarczycy zostaną zneutralizowane przez potencjalne nadmierne leczenie niektórych nosicieli Mutacje RET, ze względu na różnice w ekspresji i penetracji tych mutacji, takie jak te wpływające na kodony 611, 790, 791 i 804.22,39,40
[przypisy: prześwietlenie zębów, przychodnia bonifratrów, zestaw diagnostyczny stomatologiczny ]
[patrz też: sennik kłótnia z siostrą, radosław nawrot twitter, przychodnia bonifratrów ]