Wczesna złośliwa progresja raka tarczycy dziedzicznej ad 5

Żaden z ośmiu pacjentów z rdzeniastym rakiem tarczycy i mutacjami w domenie wewnątrzkomórkowej nie miał przerzutów węzłowych podczas pierwszych dwóch dekad życia. Średni wiek w chwili rozpoznania nie różnił się znacząco pomiędzy tymi, którzy mieli normalne wyniki histologiczne tarczycy, a tymi, którzy mieli hiperplazję komórek C, prawdopodobnie odzwierciedlając, jak trudno jest patologowi niezawodnie rozróżnić między prawidłowymi wynikami histopatologicznymi tarczycy a hiperplazją komórek C. Tabela 3. Tabela 3. Postęp w raku tarczycy w pierwszych dwóch dekadach życia wśród nosicieli Codon 634 RET Mutations Germ-Line. Grupowanie rzadkich mutacji RET jako mutacji w domenach zewnątrzkomórkowych i wewnątrzkomórkowych nie jest użytecznym sposobem określenia optymalnego wieku, w którym bezobjawowe nosiciele tych mutacji powinny zostać poddane profilaktycznej wycięciu tarczycy. Wraz z pojawieniem się większej liczby informacji klinicznych, niektóre z rzadkich mutacji RET mogą wymagać przeklasyfikowania, jeśli okaże się, że zachowują się inaczej niż inne osoby z tej grupy. Do celów analizy statystycznej liczba pacjentów była wystarczająca do analizy tylko wśród osób z mutacjami kodonu 634. W tej podgrupie średni wiek pacjentów w okresie progresji wynosił 6,9 lat dla hiperplazji komórek C, 10,1 lat dla rdzeniastego raka rdzeniastego z ujemnym węzłem oraz 16,7 lat dla rdzeniastego raka rdzeniastego tarczycy (Tabela 3). Rodzaj podstawienia aminokwasu nie miał istotnego wpływu na zależność od wieku mutacji kodonu 634.
Skumulowane ryzyko związane z wiekiem wśród pacjentów z genotypem 634 Codon
Ryc. 1. Ryc. 1. Skumulowane ryzyko rdzeniastego raka tarczycy wśród nosicieli Codon 634 Mutacje RET z linii germańskiej, zgodnie z obecnością lub brakiem przerzutów i wieku guzów węzłów chłonnych. Wśród pacjentów z genotypem 634 kodonów (ryc. 1), transformacja złośliwa była obecna już w wieku jednego roku. Łączne ryzyko związane z wiekiem raka rdzeniastego tarczycy wzrastało progresywnie wraz z wiekiem, ale nie było żadnych patologicznych dowodów na rozprzestrzenienie się w węzłach chłonnych przed ukończeniem 14 lat. Dwanaście z 16 nosicieli (75,0 procent) mutacji linii zarodkowych kodonu 634, którzy byli młodsi niż pięć lat w czasie profilaktycznej wycięcia tarczycy, miało raki rdzeniastego z guzem rdzeniastym. Skumulowane związane z wiekiem ryzyko przerzutów w węzłach wzrastało systematycznie od 14 roku życia, osiągając 42 procent w wieku 20 lat (ryc. 1). Czterech pacjentów (13, 16, 19 i 20 lat) stymulowało wartości kalcytoniny, które pozostały nienormalne po zabiegu, co wskazuje na resztkowe przerzuty w okolicy węzła lub odległe. Wszyscy czterej pacjenci mieli mutacje kodonów 634 zarodkowych, przy czym u dwóch pacjentów przechowywano genotypy C634R i C634Y. Podczas operacji u trzech z tych czterech pacjentów stwierdzono przerzuty węzłowe w centralnej części szyjnego węzła chłonnego. Czwarty nie został poddany rozcinaniu węzłów chłonnych.
Powiązane z wiekiem penetracje genotypów RET
Tabela 4. Tabela 4. Testy genotypowe dla mutacji RET i skutków klinicznych. Zależne od wieku różnice w penetracji nowotworu wśród mutacji RET najwyraźniej dotyczą także innych tkanek pochodzenia neuronowego (tab. 4 11, 19-32): im wyższa kategoria ryzyka RET, tym wyższe są odpowiednie odsetki rodzinnych fenotypów MEN – to jest, częstsze zaangażowanie przytarczyc i tkanek nadnerczy w tych rodzinach
[hasła pokrewne: diabetolog garwolin, leczenie po przeszczepie skóry, korona cyrkonowa ]
[więcej w: sennik oddawanie moczu, sennik klotnia, invimed gdynia ]