Mutacje somatyczne i zarodkowe genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc ad 6

Dwie spośród zidentyfikowanych przez nas mutacji linii zarodkowych (664C> T i 373insA) nie zostały zgłoszone w poprzednim badaniu krewnych z zespołem HPT-JT, 19 natomiast jeden (679insAG) był 19, co stwarzało możliwość mutacyjnego gorącego punktu Lub związek rodzinny nieznany pacjentowi. Identyfikacja mutacji HRPT2 linii zarodkowej u pacjenta z pozornie sporadycznym rakiem przytarczyc wymaga od lekarzy ponownego przemyślenia podejścia do tego pacjenta i podjęcia nowych problemów w zakresie zarządzania w odniesieniu do jego krewnych. W przypadku nawrotu lub nasilenia nadczynności przytarczyc u takiego pacjenta należy starannie zbadać nowy i wyraźny pierwotny guz przytarczyc, łagodny lub złośliwy, a także nawrót lub progresję pierwotnego raka, ponieważ u pacjentów z HPT mogą rozwinąć się asynchroniczne pierwotne nowotwory przytarczyc. Zespół JJ. Można również wskazać na obecność neoplazji nerek i szczęk.
Podatność na rozwój raka przytarczyc lub inne objawy zespołu HPT-JT może występować u krewnych pacjenta z pozornie sporadycznym rakiem przytarczyc, który ma mutację linii zarodkowej HRPT2, jeśli również nosicie tę mutację. Monitorowanie poziomu wapnia w surowicy jest uzasadnione u takich członków rodziny, w celu wczesnego rozpoznania i leczenia początkującego lub przedmetastatycznego raka przytarczyc. Jeśli pierwotna nadczynność przytarczyc rozwija się u krewnego, który jest zagrożony, można zalecić operację mającą na celu identyfikację i badanie wszystkich gruczołów przytarczycznych, nawet jeśli w przeciwnym wypadku można by wybrać bardziej ograniczone podejście.
Sugerujemy, aby badania DNA z linii genowej HRPT2 były poważnie rozważane u pacjentów z pozornie sporadycznym rakiem przytarczyc. Identyfikacja mutacji kodującej byłaby definitywna, chociaż wynik ujemny nie wykluczałby istnienia niewykrytej mutacji niekodującej, a w rzeczywistości, te ostatnie są oczekiwane, ponieważ mutacje kodujące HRPT2 linii zarodkowej nie zostały wykryte u dotkniętych członków prawie połowa rodzin z klasycznym zespołem HPT-JT.19 Osobną kwestią jest, czy i kiedy należy zaoferować badania genetyczne zagrożonym krewnym pacjenta, który ma raka przytarczyc z mutacją linii zarodkowej HRPT2. Genotypowanie takich członków rodziny w przypadku tej uznanej mutacji umożliwiłoby ukierunkowane wdrożenie klinicznego i biochemicznego monitorowania nosicieli mutacji oraz zapewnienie reasekuracji członkom rodziny, którzy nie mają mutacji. Monitorowanie poziomu wapnia w surowicy u wszystkich zagrożonych osób stanowi alternatywę dla ostatecznej diagnostyki DNA.
[przypisy: zestaw diagnostyczny stomatologiczny, peeling kawitacyjny opis zabiegu, rvg ]
[podobne: gumtree lublin, pramolan działanie, zapalenie czerwieni wargowej ]