Gen GPR54 jako regulator okresu dojrzewania ad 7

Fenotypowanie biochemiczne u pacjenta przewożącego GPR54 Mutacje R331X i X399R. Panel A pokazuje wzór linii podstawowej wydzielania hormonu luteinizującego, z pomiarami gonadotropiny w odstępach 10-minutowych w okresie 24-godzinnym. Łączne stężenie hormonu luteinizującego wynosiło 2,0 IU na litr, łączne stężenie hormonu folikulotropowego 3,9 IU na litr, a połączone stężenie testosteronu 1,22 nmola na litr (zakres normalny, 11,42 do 33,6); objętość jąder wynosiła ml dla każdego jądra. Zacienione obszary w panelach A i B reprezentują średnie stężenie (. 2 SD) wydzielania hormonu luteinizującego wśród 20 zdrowych mężczyzn. Groty strzałek reprezentują pulsy. Panel B pokazuje odpowiedź hormonu luteinizującego na egzogenny pulsacyjny hormon uwalniający gonadotropinę podawany dożylnie w różnych dawkach. Dawki podawano w losowej kolejności. Łączne stężenie testosteronu mieściło się w zakresie od 20,90 do 23,65 nmola na litr; objętość jąder wynosiła 6 ml dla prawego jądra i 8 ml dla lewego jądra. Pacjent otrzymywał egzogenny pulsacyjny hormon uwalniający gonadotropinę podskórnie co dwie godziny na zasadzie ambulatoryjnej przez 11 miesięcy przed rozpoczęciem badania. Panel C pokazuje krzywą dawka-odpowiedź dla pacjenta, narysowaną za pomocą linii regresji. Dane dla pacjenta znajdują się na lewo od 95-procentowych przedziałów ufności wokół średnich amplitud odpowiedzi luteinizującego hormonu u sześciu innych mężczyzn z idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, którzy otrzymywali ten sam schemat leczenia. Profil linii podstawowej hormonu luteinizującego w probandzie niosącym heterozygotyczne mutacje R331X i X399R pokazano na Figurze 4A. Pacjent miał niskie stężenia hormonu luteinizującego i niskie stężenie testosteronu, szczególnie w porównaniu ze średnim (. 2 SD) poziomem hormonu luteinizującego mierzonego u 20 zdrowych mężczyzn. 20,21 Mimo to, dziewięć pulsów o niskiej amplitudzie hormonu luteinizującego występuje określona przez formalną analizę pulsu. Odpowiedzi na cztery dawki dożylnego hormonu uwalniającego gonadotropinę porównuje się ze średnią amplitudą pulsów hormonu luteinizującego u sześciu innych pacjentów z idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, którzy byli leczeni tym samym schematem leczenia (Figura 4B i Figura 4C). Krzywa dawka-odpowiedź dla probanda jest przesunięta w lewo w porównaniu z 95-procentowymi przedziałami ufności wokół średnich odpowiedzi u mężczyzn z idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, którzy nie mieli żadnych mutacji GPR54.
Patofizjologia, anatomia i zachowanie homozygotycznych myszy z niedoborem Gpr54
Rycina 5. Rycina 5. Anatomia gonady i drugorzędowa cecha płciowa myszy Gpr54 – / -. Panel A pokazuje zmniejszenie wielkości jąder (typu dzikiego w porównaniu ze zmutowanymi samcami myszy), a panel B pokazuje małe jajniki i macice znalezione u samic myszy Gpr54 – / -; paski skali reprezentują 0,5 cm. W panelach od C do N myszy typu dzikiego są reprezentowane przez kolumnę po lewej stronie, a zmutowana mysz jest reprezentowana przez kolumnę po prawej stronie. Panel D pokazuje zmniejszenie liczby plemników w kanalikach nasiennych, w porównaniu z Panel C; paski skali reprezentują 50 .m. Panele E i F pokazują odpowiednio obecność i brak plemników w najądrzu; paski skali reprezentują 100 .m
[hasła pokrewne: diabetolog garwolin, peeling kawitacyjny opis zabiegu, lekarz medycyny pracy warszawa cena ]
[przypisy: kłótnia sennik, mieloperoksydaza, opokan keto ]