Gen GPR54 jako regulator okresu dojrzewania ad 12

Istnieje jednak możliwość subtelnego defektu migracji terminalnej lub różnicowania tych neuronów w podwzgórzu. Drugą możliwością jest to, że GPR54 moduluje aktywność hormonu uwalniającego gonadotropiny na poziomie przysadki mózgowej. Obecność małych, ale wykrywalnych pulsów hormonu luteinizującego, wywołanych przez hormon uwalniający gonadotropiny u pacjenta z mutacjami R331X i X399R oraz jego przesuniętej w lewo krzywej dawka-odpowiedź sugerują, że reakcja przysadki u pacjentów z niedoborem GPR54 jest, o ile w ogóle, zwiększona. , co sugeruje, że mutacje powodujące utratę funkcji w GPR54 nie zmniejszają wrażliwości gonadotropów na hormon uwalniający gonadotropiny.
Trzecią możliwością jest to, że GPR54 reguluje uwalnianie hormonu uwalniającego gonadotropiny na poziomie podwzgórza. Hipotezę tę potwierdzają trzy obserwacje: impulsy o niskiej amplitudzie hormonu luteinizującego u pacjenta z mutacjami R331X i X399R, jego krzywa reakcji na lewą zmianę i normalna zawartość hormonu uwalniającego gonadotropiny w podwzgórzu Gpr54- niedobór myszy. Konieczne będą dalsze badania w celu określenia dokładnych mechanizmów działania podwzgórza, jak również fizjologicznych funkcji ligandów peptydowych dla GPR54.
Obecnie wydaje się, że częstość występowania mutacji GPR54 jako przyczyny idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego nie jest wysoka. Jednak wyjaśnienie roli GPR54 jako regulatora fizjologii i dojrzewania płciowego uwalniającego gonadotropiny może dostarczyć kluczowej wskazówki, oferując nową perspektywę na inne potencjalne geny, które mogą kontrolować dojrzewanie płciowe i okres dojrzewania. Obejmują one geny wpływające na biosyntezę, przetwarzanie i wydzielanie przypuszczalnych ligandów, kisspeptyna-metastyna; regulacja transkrypcji samego GPR54; oraz szlaki sygnałowe poniżej genu. Nasze dane od pacjentów z idiopatycznym hipogonadyzmem hipogonadotropowym i modelem myszy dostarczają mocnych dowodów na to, że GPR54 jest kluczowym regulatorem biologii dojrzewania.
[więcej w: prześwietlenie zębów, logopedia łódź, korona cyrkonowa ]
[przypisy: zniesienie lordozy, enolaza, dexacaps ]