Pęknięcie w obrębie jamy brzusznej: zagrażająca życiu przyczyna krwotoków cz. 3

width=300Śmiertelność po ostrym pęknięciu żylnym w obrębie jamy brzusznej wynosi aż 75%  u większości pacjentów umierających z powodu wstrząsu krwotocznego. Ostre pęknięcie może powodować bóle brzucha, zwiększenie obwodu brzucha i objawy wstrząsu hipowolemicznego. Chociaż natychmiastowa opieka jest wspomagająca, ostateczne leczenie wymaga eksploracyjnej laparotomii, aby zobrazować krwawiące źródło podwiązania. Angiografia jest potencjalną modalnością, ale lokalizuje źródło krwawienia tylko około jednej trzeciej pacjentów. Ważne jest wczesne rozpoznanie pęknięć żylnych w obrębie jamy brzusznej, aby uniknąć opóźnienia terapii, ponieważ pomimo leczenia ma wysoką śmiertelność. Pacjenci, którzy są stabilni hemodynamicznie z krwawiącymi wodobrzuszami mogą być bardziej zagrożeni krwotokiem niż typowy pacjent z marskością wątroby pomimo przewlekłego krwawienia. Należy zachować ostrożność u tych pacjentów podczas wykonywania paracentezy, zwłaszcza w przypadku konieczności paracentezy o dużej objętości lub u pacjentów, u których w przeszłości wystąpił uraz.
[patrz też: obst oborniki, peroksydaza glutationowa, larmed kraków ]

Mutacje somatyczne i zarodkowe genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc ad 6

Dwie spośród zidentyfikowanych przez nas mutacji linii zarodkowych (664C> T i 373insA) nie zostały zgłoszone w poprzednim badaniu krewnych z zespołem HPT-JT, 19 natomiast jeden (679insAG) był 19, co stwarzało możliwość mutacyjnego gorącego punktu Lub związek rodzinny nieznany pacjentowi. Identyfikacja mutacji HRPT2 linii zarodkowej u pacjenta z pozornie sporadycznym rakiem przytarczyc wymaga od lekarzy ponownego przemyślenia podejścia do tego pacjenta i podjęcia nowych problemów w zakresie zarządzania w odniesieniu do jego krewnych. W przypadku nawrotu lub nasilenia nadczynności przytarczyc u takiego pacjenta należy starannie zbadać nowy i wyraźny pierwotny guz przytarczyc, łagodny lub złośliwy, a także nawrót lub progresję pierwotnego raka, ponieważ u pacjentów z HPT mogą rozwinąć się asynchroniczne pierwotne nowotwory przytarczyc. Zespół JJ. Można również wskazać na obecność neoplazji nerek i szczęk. Czytaj dalej Mutacje somatyczne i zarodkowe genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc ad 6

Mutacje somatyczne i zarodkowe genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc ad 5

W tkance nowotworowej od Pacjenta 4 jeden allel zawierał mutację somatycznej przesunięcia ramki, a drugi został usunięty (Tabela i Figura 1B); każdy z pozostałych pięciu guzów miał dwie różne wewnątrzgenowe mutacje HRPT2 (Tabela i Figura 1). W czterech przypadkach, w których więcej niż jedna próbka guza była dostępna od pojedynczego pacjenta, reprezentującego guza pierwotnego plus wznowę lokalną lub przerzuty lub liczne przerzuty, wszystkie próbki miały ten sam status genu HRPT2 (tabela 1). Pacjenci ci obejmowali dwa (Pacjenci 5 i 7), u których identyczna mutacja somatyczna była obecna zarówno w guzie pierwotnym, jak i przerzutach lub wznowieniach lokalnych (Tabela 1).
Dyskusja
Odnotowano znaczny postęp w wyjaśnianiu patogenezy sporadycznych gruczolaków przytarczyc, 19, 28, 29, ale molekularne korzenie raka przytarczyc są niejasne. Identyfikacja mutacji w HRPT2 u pacjentów z zespołem HPT-JT, w którym rak przytarczyc jest nadreprezentowany pomimo częstszego występowania łagodnych guzów przytarczyc, skłonił nas do oceny, czy HRPT2 uczestniczy w sporadycznym raku przytarczyc. Czytaj dalej Mutacje somatyczne i zarodkowe genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc ad 5

Mutacje somatyczne i zarodkowe genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc czesc 4

Testowanie DNA linii zarodkowej wykazało, że osiem mutacji HRPT2 (od sześciu pacjentów) miało charakter somatyczny, a dwie różne mutacje somatyczne stwierdzono w guzach od dwóch z tych pacjentów. Dwie mutacje znaleziono również w każdym guzie od dwóch dodatkowych pacjentów, ale nie było możliwe określenie statusu somatycznego lub linii płciowej tych mutacji. Rysunek 1. Rycina 1. Przykłady mutacji somatycznych i linii germinalnej genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc. Czytaj dalej Mutacje somatyczne i zarodkowe genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc czesc 4

Mutacje somatyczne i zarodkowe genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc cd

Po wykryciu mutacji w DNA guza, te same eksony lub introny w odpowiednich próbkach DNA linii zarodkowej, gdy są dostępne, zostały zsekwencjonowane w podobny sposób. Wzmocnione egzony, dla których sekwencjonowanie w obu kierunkach pokazało czysty chromatogram i pozornie normalną sekwencję po jednej stronie specyficznej pozycji nukleotydowej, a następnie niejasną sekwencję po drugiej, interpretowano jako sugerującą mutację przesunięcia ramki. W celu ostatecznego określenia, czy wstawka lub delecja była obecna w tych przypadkach, lub w celu potwierdzenia utraty określonego allelu w jednym przypadku, amplifikowane eksony powtórzono po klonowaniu w celu oddzielenia alleli. Produkty PCR klonowano do wektora PCR4-TOPO przy użyciu zestawu do klonowania TOPO TA (Invitrogen), transformowano do Escherichia coli i umieszczano na agarze LB, do którego dodano 50 .g ampicyliny na mililitr. Następnie zebrano od 8 do 10 odrębnych kolonii i ponownie zawieszono w mieszaninie PCR w celu amplifikacji i sekwencjonowania. Czytaj dalej Mutacje somatyczne i zarodkowe genu HRPT2 w sporadycznym raku przytarczyc cd

Pneumaturia i zespół nerczycowy

width=22078-letnia kobieta została przyjęta na oddział intensywnej terapii kardiologicznej z obawami dotyczącymi ostrego przewlekłego zaostrzenia niewydolności serca. Miała w przeszłości kardiopatię niedokrwienną, która wcześniej pozostawała stabilna w ciągu 15 lat dzięki standardowemu leczeniu medycznemu.

Sześć miesięcy przed przyjęciem rozwinęła się duszność i obrzęk kończyny dolnej. Pacjentka była leczona lekami moczopędnymi w szpitalu i ostatecznie wypisana z apiksabanem po wystąpieniu migotania przedsionków. Pomimo diurezy ambulatoryjnej nadal czuła się słabo i pojawiły się dodatkowe objawy zmęczenia, a także utrata masy ciała o 20 funtów w ciągu 2 miesięcy. Rozwinęło się również krwawienie z odbytu, które zostało przypisane apiksabanowi.

Na tydzień przed przyjęciem w moczu rozwinęła się nadoponowość, bolesność i pęcherzyki. Zdiagnozowano infekcję dróg moczowych przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, który przepisał nitrofurantoinę, która tymczasowo poprawiła objawy, chociaż bolesne oddawanie moczu powróciło po przebiegu antybiotyków.

W końcu pacjentkę przyjęto do kliniki kardiologicznej z obawami o trwające zaostrzenie niewydolności serca i zmniejszenie masy ciała spowodowane przez wyniszczenie serca; jednak cewnikowanie prawej komory wykazało normalne prawe i lewostronne ciśnienie napełniania z zachowanym wskaźnikiem sercowym. Przez cały ten czas pacjentka skarżyła się na trwające trudności w oddawaniu moczu. Dalsze badanie ujawniło zakażenie dróg moczowych Enterococcus faecium i nowo powstały 7-g białkomocz.
[patrz też: sennik kłótnia z siostrą, radosław nawrot twitter, przychodnia bonifratrów ]

Podskórna fondaparinuks w porównaniu do dożylnej niefrakcjonowanej heparyny w początkowym leczeniu zatorowości płucnej ad 5

Spośród tych pacjentów 2948 (49%) nie kwalifikowało się, ponieważ spełnili jedno lub więcej wstępnie zdefiniowanych kryteriów wykluczenia. Najczęstszymi przyczynami wykluczenia były stosowanie terapeutycznego leku przeciwzakrzepowego przez ponad 24 godziny (1237 pacjentów), przeciwwskazania do leczenia przeciwzakrzepowego (470), oczekiwana długość życia krótsza niż trzy miesiące (205) oraz stosowanie leczenia trombolitycznego lub filtr żylno-cava (128). Ponadto 832 pacjentów zdecydowało się nie brać udziału. Tabela 1. Tabela 1. Czytaj dalej Podskórna fondaparinuks w porównaniu do dożylnej niefrakcjonowanej heparyny w początkowym leczeniu zatorowości płucnej ad 5

Podskórna fondaparinuks w porównaniu do dożylnej niefrakcjonowanej heparyny w początkowym leczeniu zatorowości płucnej czesc 4

Krwawienie uznano za poważne, jeśli występowało klinicznie jawnie i wiązało się ze zmniejszeniem o 2 g na decylitr lub więcej na poziomie hemoglobiny, doprowadziło do przetoczenia 2 lub więcej jednostek krwinek czerwonych lub krwi pełnej, zaotrzewnowo lub wewnątrzczaszkowo, w organ krytyczny lub przyczynił się do śmierci. Epizody krwawienia, które były istotne klinicznie, ale nie kwalifikowały się jako istotne (np. Krwawienie z nosa, które wymagało interwencji, powstanie dużego krwiaka widocznego na skórze lub spontaniczne krwiomocz makroskopowy) były dodatkowym wynikiem bezpieczeństwa i zostały sklasyfikowane jako istotne klinicznie krwawienie. Wszystkie inne krwotoki zostały sklasyfikowane jako trywialne. Przyczyna zgonu została zaklasyfikowana jako zatorowość płucna, krwawienie, rak lub inna ustalona diagnoza lub uznano ją za niewyjaśnioną. Czytaj dalej Podskórna fondaparinuks w porównaniu do dożylnej niefrakcjonowanej heparyny w początkowym leczeniu zatorowości płucnej czesc 4

Podskórna fondaparinuks w porównaniu do dożylnej niefrakcjonowanej heparyny w początkowym leczeniu zatorowości płucnej cd

Dawkę wlewu dostosowano w celu utrzymania czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji 1,5 do 2,5 razy wartości kontrolnej. 10,11 Czas aktywowanej częściowej tromboplastyny mierzono około sześć godzin po rozpoczęciu leczenia heparyną, około sześć godzin po każdym pomiarze. czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, który był subterapeutyczny lub superzaterapeutyczny, i poza tym codziennie. Heparynę dostarczyli American Pharmaceutical Partners dla wszystkich ośrodków, z wyjątkiem tych we Francji, gdzie została dostarczona przez Laboratoires Choay. W obu grupach leczenie antagonistą witaminy K rozpoczęto tak szybko, jak to możliwe, w ciągu 72 godzin po rozpoczęciu badania. Czytaj dalej Podskórna fondaparinuks w porównaniu do dożylnej niefrakcjonowanej heparyny w początkowym leczeniu zatorowości płucnej cd

Podskórna fondaparinuks w porównaniu do dożylnej niefrakcjonowanej heparyny w początkowym leczeniu zatorowości płucnej ad

Jego właściwości farmakokinetyczne pozwalają na prostą, ustaloną dawkę, zastrzyki podskórne raz dziennie, bez konieczności monitorowania. 8 W badaniu obejmującym zakres dawek obejmującym pacjentów z objawową zakrzepicą żył głębokich, 7,5 mg fondaparynuksu skuteczność i bezpieczeństwo podobne do heparyny drobnocząsteczkowej (dalteparyna) .9 Biorąc pod uwagę praktyczne korzyści prostego reżimu fondaparyninowego, badanie to zostało zaprojektowane w celu ustalenia, czy podawanie fondaparynuksu w stałej dawce, raz na dobę, podskórnie, jest co najmniej tak samo skuteczne, jak heparyna niefrakcjonowana do początkowego leczenia objawowej zatorowości płucnej. Ta randomizowana próba, z zaślepionym orzekaniem o zdarzeniach końcowych, została przeprowadzona na zasadach otwartej próby, umożliwiając wczesne wypisanie z grupy fondaparynuksu.
Metody
Pacjenci
Kolejni pacjenci w wieku 18 lat i starsi, którzy mieli ostrą objawową zatorowość płucną i którzy wymagali leczenia przeciwzakrzepowego, potencjalnie kwalifikowali się do badania. Kryteriami diagnostycznymi były: wada podskórna w spiralnej tomografii komputerowej (CT) lub w angiografii płucnej, skan płucny o wysokim stopniu prawdopodobieństwa lub niediagnostyczny skan płuc z dokumentacją zakrzepicy żył głębokich za pomocą ultrasonografii kompresyjnej lub żylawiowej.5
Pacjenci nie kwalifikowali się do badania, jeśli otrzymali dawki terapeutyczne heparyny drobnocząsteczkowej lub doustnych antykoagulantów przez ponad 24 godziny; jeśli wymagały trombolizy, embolektomii lub filtra żyły głównej cava; lub jeśli przeciwkrzepliwe jest przeciwwskazane – na przykład z powodu aktywnego krwawienia lub trombocytopenii (liczba płytek poniżej 100 000 na milimetr sześcienny). Czytaj dalej Podskórna fondaparinuks w porównaniu do dożylnej niefrakcjonowanej heparyny w początkowym leczeniu zatorowości płucnej ad